TechSemut Malaysia

MTHFR?!!!

MTHFR?!!!

MTHFR?!!!
Mei 05
06:50 2017

Asid folik.

Ramai ibu hamil yang ambil.

Ramai juga ibu yang ingin hamil mengambilnya.

Mengapa? Apa kaitan pengambilan asid folik ini dengan mutasi gene MTHFR yang digembar-gemburkan itu?

ASID FOLIK DAN FOLATE

Secara general, kehadiran siri vitamin B adalah amat penting dalam proses pemetilan (methylation) dalam tubuh kita. Kitaran pemetilan (methylation cycle) dalam tubuh kita adalah penting untuk membina DNA, menghasilkan sel-sel baru yang sihat, menghasilkan neuropemancar di otak, melawan penyakit melalui sistem imun yang sihat , membina sel darah merah dan mengelakkan stress oksidatif. Kitaran pemetilan ini sangat terkait rapat dengan metabolism folate (kitar folate). Jadi, jika kitar folate terganggu, kitar pemetilan juga akan gagal.

Image result for folate cycle

Sebab itulah kita selalu digalakkan mengambil sumber makanan yang mempunyai vitamin B untuk tubuh yang sejahtera dan minda yang sihat.

Folate adalah satu dari siri vitamin B yang larut air atau lebih dikenali sebagai vitamin B9. Ia juga merujuk kepada pelbagai kompaun tetrahydrofolate (THF) yang kebiasaanya diperolehi dari sumber makanan. Asid folik adalah salah satu kompaun precursor folate yang akan dimetabolismakan oleh tubuh untuk membentuk kompaun bioaktif tetrahydrofolate (5-methyltetrahydrofolate) yang dapat diserap dan digunakan oleh tubuh.

Image result for folic acid folate

Ia diberikan sebagai supplemen tambahan untuk ibu-ibu yang hamil dan sedang merancang utuk hamil kerana pengambilan supplemen asid folik adalah signifikan untuk merendahkan risiko kelahiran keguguran atau pramatang akibat kelainan pada pertumbuhan tube neural

Related image

Pengambilan makanan yang mempunyai daun hijau (yang separuh masak atau mentah), pelbagai bijirin seperti kacang dal dan kacang kuda dan organ seperti hati adalah sumber folate yang sihat. Asid folik diberikan sebagai supplemen untuk ibu-ibu yang hamil kerana keperluan ibu-ibu ini untuk membina DNA dan sel (bayi) dan mengelakkan kekurangan darah. Banyak kajian telah menunjukkan pengambilan asid folik adalah signifikan untuk meningkatkan folate dan menurunkan risiko kecacatan pada tiub neural (precursor yang menjadi otak dan saraf tunjang kita, contoh hasil kecacatan pembentukan tiub neural adalah kes-kes spina bifida). Kajian meta analisis juga menunjukkan pengambilan asid folik mampu menurunkan risiko kelainan jantung kongenital pada bayi.

Image result for neural tube defect

Image result for neural tube defect

Metabolisma folate dan asid folik kepada bentuk THF yang boleh diserap dan digunakan oleh tubuh adalah melalui kitar folate yang memerlukan enzim methyltetrahydrofolate. Kitar folate atau metabolism folate ini sangat berkait rapat dengan kitar pemetilan yang penting seperti yang telah disebutkan diatas.

Related image

GEN MTHFR

Gen methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) adalah gen yang mengekodkan enzim MTHFR. Enzim ini berfungsi di dalam hati untuk menukarkan asid folik kepada 5,10-methylhydrofolate yang dapat digunakan oleh tubuh. Asid folik dan folate kebanyakannya tidak dapat diserap dan digunakan oleh tubuh serta-merta.

Kini, saintis mendapati terdapat pelbagai varian gen MTHFR yang menyebabkan keupayaan manusia memproses asid folik berlainan dari satu individu ke individu yang lain. Ia dipanggil ‘polymorphism’.

ADAKAH KELAINAN ATAU VARIAN INI BERBAHAYA?

Secara umum, ia hanya meningkatkan atau menurunkan keupayaan kita untuk memproses asid folik kepada folate yang boleh diserap tubuh. Umpama keupayaan melanocyte untuk menghasilkan melanin yang berbeza-beza dijelaskan dalam artikel ini (melanin).

Image result for mthfr symptoms

Namun, ada juga orang yang mewarisi polymorphism MTHFR yang menyebabkan enzim MTHFR yang dihasilkan tidak berfungsi atau tidak dihasilkan langsung. Contohnya apabila mereka mewarisi homozigus MTHFR 677T. Ini menyebabkan mereka tidak boleh langsung menukarkan asid folik kepada folate yang dapat diserap tubuh. Maka, asid folik dari makanan dan supplemen tambahan akan berkumpul dihati dan sistem tubuh. Ini akan menyebabkan ketoksikan pada mereka. Antara 10-20% dari populasi yang mungkin mempunyai ketidakupayaan ini.

KESAN TERHADAP SISTEM TUBUH

Selain dari menyebabkan tubuh gagal mendapatkan bekalan folate yang amat penting bagi pelbagai fungsi biokimia (kaitan dengan kitar pemetilan), kekurangan enzim MTHFR juga mengakibatkan proses pemetilan (methylation) dan penukaran homocysteine kepada methionine terganggu.

Image result for mthfr symptoms

Methionine adalah elemen penting untuk penghasilan glutathione – agen antioksida utama tubuh. Jadi ia akan mengganggu sistem tubuh dengan meningkatkan keadaan stress oksidatif yang akhirnya menyebabkan pelbagai penyakit seperti penyakit-penyakit kardiovaskular, tekanan darah tinggi, kegagalan jantung. Kekurangan enzim MTHFR juga dikaitkan dengan keadaan hypothyroidism.

Methionine juga adalah elemen penting dalam metabolisme neuropemancar otak seperti dopamine, serotonin dan melatonin. Jadi peningkatan homocysteine akibat kekurangan enzim MTHFR ini terkait rapat dengan pelbagai masalah mental, mood dan depresi.

Image result for mthfr symptoms

Jadi, kebanyakan orang-orang yang mungkin mempunyai masalah kelainan fungsi genetic MTHFR ini mempunyai symptom-simptom depresi (atau kelainan fungsi mental), mengalami masalah untuk mendapatkan anak (keguguran, kurang kesuburan), masalah tiroid (hypothyroidism), mengalami masalah tekanan darah tinggi dan berisiko mengalami pelbagai masalah kardiovaskular.

GEN MTHFR DAN PENGAMBILAN ASID FOLIK

Ketidakupayaan mereka yang mempunyai masalah genetic MTHFR yang tidak berfungsi bukan sahaja menyebabkan mereka kekurangan folate, malah supplementasi dengan asid folik juga tidak membantu. Ini kerana supplemen asid folik tersebut tidak mampu ditukarkan kepada bentuk folate yang boleh diserap tubuh. Lebih membimbangkan, kehadiran asid folik yang berlebihan dan tidak diserap ini akan menjadi sumber toksik dalam tubuh mereka. Dalam beberapa kajian juga, ia menyumbang kepada risiko pelbagai jenis kanser.

Related image

Jadi, mengapa ada banyak makanan diperkaya dengan asid folik dijual (walaupun di Malaysia sebenarnya ia tidak mandatori seperti di US, pilihlah jenama tepung, susu dan pelbagai makanan harian yang tdak diperkaya dengan vitamin kalau mahu).

Seperti yang telah dibincangkan di atas. Walaupun variasi genetic MTHFR ini adalah sangat luas dan belum sepenuhnya dikaji setiap satunya, hanya sebahagian kecil dari populasi sahaja yang mempunyai ketidakupayaan total untuk menghasilkan enzim MTHFR.

Image result for mthfr variants

Analoginya, seperti melanin yang menentukan warna kulit kita, dalam adik beradik kita pun sangat bervariasi, ada juga manusia yang langsung tidak menghasilkan melanin seperti orang yang mempunyai kondisi albinism. Walaupun ketidakupayaan ini adalah bahaya dan mendedahkan kita pada kanser, wajarkah kita menegah seluruh populasi dari mendedahkan diri pada matahari? (melanin adalah pelindung kita dari sinaran UV matahari yang menyebabkan kanser kulit). Sudah tentu tidak.

Image result for mthfr variants

Takut kalau-kalau kita mempunyai genetic MTHFR yang tidak berfungsi ini? Lihat ciri-ciri diatas, jika anda ada masalah seperti masalah tiroid, masalah kesihatan mental contohnya, bolehlah memohon untuk ujian genetik. Jika tidak, sila ambil suplemen asid folik yang diberikan di klinik bagi ibu-ibu hamil bagi merendahkan risiko kecacatan dan masalah  jantung pada bayi seperti yang telah disebutkan diatas. Ianya percuma!

RUJUKAN

Bradley J. McEwen, Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): Mythology or polymorphism(ology)?, Advances in Integrative Medicine, Volume 3, Issue 3, December 2016, Pages 79-81, ISSN 2212-9588, https://doi.org/10.1016/j.aimed.2017.02.005.

Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, Davidson KW, Epling JW, García FA, Kemper AR, Krist AH, Kurth AE, Landefeld CS, Mangione CM. Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2017 Jan 10;317(2):183-9.

Viswanathan M, Treiman KA, Kish-Doto J, Middleton JC, Coker-Schwimmer EJ, Nicholson WK. Folic acid supplementation for the prevention of neural tube defects: an updated evidence report and systematic review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2017 Jan 10;317(2):190-203.

SC, Choo, Khor GL, and Sabariah MN. “MTHFR C677T polymorphism, homocysteine and B-vitamins status in a sample of Chinese and Malay subjects in Universiti Putra Malaysia.” Malaysian journal of nutrition 17.2 (2011).

Centers for Disease Control and Prevention (CDC. Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate–United States, 1995-1996 and 1999-2000. MMWR. Morbidity and mortality weekly report. 2004 May 7;53(17):362.

Scholl TO, Johnson WG. Folic acid: influence on the outcome of pregnancy. The American journal of clinical nutrition. 2000 May 1;71(5):1295s-303s.

Bailey LB, Berry RJ. Folic acid supplementation and the occurrence of congenital heart defects, orofacial clefts, multiple births, and miscarriage. The American journal of clinical nutrition. 2005 May 1;81(5):1213S-7S.

Botto LD, Mulinare J, Erickson JD. Occurrence of congenital heart defects in relation to maternal multivitamin use. American Journal of Epidemiology. 2000 May 1;151(9):878-84.

Jacques PF, Selhub J, Bostom AG, Wilson PW, Rosenberg IH. The effect of folic acid fortification on plasma folate and total homocysteine concentrations. New England Journal of Medicine. 1999 May 13;340(19):1449-54.

Albert CM, Cook NR, Gaziano JM, Zaharris E, MacFadyen J, Danielson E, Buring JE, Manson JE. Effect of folic acid and B vitamins on risk of cardiovascular events and total mortality among women at high risk for cardiovascular disease: a randomized trial. Jama. 2008 May 7;299(17):2027-36.

Quinlivan EP, McPartlin J, McNulty H, Ward M, Strain JJ, Weir DG, Scott JM. Importance of both folic acid and vitamin B12 in reduction of risk of vascular disease. The Lancet. 2002 Jan 19;359(9302):227-8.

sumber : rootofscience.com

Related Articles

0 Comments

No Comments Yet!

There are no comments at the moment, do you want to add one?

Write a comment

Write a Comment

Your email address will not be published.
Required fields are marked *

CAPTCHA

*

Facebook Auto Publish Powered By : XYZScripts.com