Berita Menarik

Sindrom Trisomy: Down, Patau, Edward

Pembaca : 13
0 0

Seringkali kita mendengar tentang sindrom Down yang berlaku pada kelahiran bayi. Ia juga berlaku akibat kelainan genetik, bukan jangkitan, sumpahan atau terkenan akibat perbuatan ibu bapa ketika mengandung. Apakah sebenarnya yang berlaku? Mari kita ulas satu persatu kelainan genetik anak-anak syurga ini.

KROMOSOM & KELAINAN GENETIK

Kita telah membincangkan tentang kromosom yang menyimpan kod genetik disini dan disini. Bagaimana lelaki Klinfelter mempunyai kelainan gender akibat kelebihan kromosom X disini. Lelaki Klinefelter mempunyai dua kromosom X menjadikan karyotip genetik mereka XXY berbanding XY bagi lelaki normal. Kromosom X dan Y digelar sebagai kromosom seks kerana ia menentukan gender bagi kebanyakan organisma terutama mamalia.

Related image

Dalam manusia, kita mempunyai 22 pasang kromosom lain yang menyimpan kod-kod genetik. Pasangan-pasangan kromosom selain kromosom seks ini digelar autosom. Kelainan genetik juga boleh berlaku jika kita mempunyai terlebih salinan autosom.

Image result for autosome

Seperti yang telah dibincangkan dalam artikel lalu, satu kromosom dari pasangan kromosom kita diperoleh dari ovum ibu dan satu lagi diperoleh dari sperma ayah. Sebab itulah kita mempunyai dua kromosom yang mengekod genetik yang sama.

Image result for chromosome pair

Namun, seperti yang berlaku pada lelaki Klinefelter, kesilapan pembahagian kromosom ketika pembahagian sel boleh berlaku. Ini mengakibatkan sperma atau ovum membawa dua kromosom yang sama. Keadaan ini juga boleh berlaku pada autosom.

Image result for nondisjunction

Apabila persenyawaan berlaku, embrio yang terbentuk dalam rahim ibu akan membawa tiga kromosom yang sama. Keadaan ini disebut TRISOMI. Contohnya yang berlaku pada bayi dan kanak-kanan yang mengalami sindrom Patau, Edward dan Down.

SINDROM PATAU

Ingatkah anda gambar yang ditularkan dimedia-media sosial tidak berapa lama dahulu? Tentang seorang bayi bermata satu yang telah dilahirkan. Bayi tersebut telah mendapat pelbagai gelaran yang tidak enak disebut. Ada yang mengatakan kelahiran dajjal bermata satu, ada yang mengatakan ia simbol syaitan, ada juga yang mengatakan ia akibat kajian saintifik para saintis yang cuba melakukan pengklonan haram.

Image result for patau syndrome

Semua tohmahan tersebut adalah sangat tidak berasas. Bayi tersebut kemungkinan dilahirkan dengan Sindrom Patau.

Bayi ini mempunyai kelebihan Salinan pada kromosom 13 atau disebut sebagai trisomi 13. Kelahiran bayi dengan Sindrom Patau adalah agak jarang. Ia berlaku setiap 1: 10,000 atau 21,000 kelahiran.

Image result for patau syndrome

Anak-anak yang dilahirkan dengan Sindrom Patau mengalami kelainan pada otak yang merangkumi kelainan intelek dan motor, mikrosefali (keadaan kepala yang kecil), holoprosencephaly (kegagalan otak bahagian depan membentuk dengan sempurna). Mempunyai bilangan jemari yang lebih dan kelainan organ-organ dalaman seperti peparu dan jantung. Juga kecacatan tiub neural yang menyebabkan kecacatan sistem saraf tunjang dan otak.

Related image

Bayi-bayi ini juga selalunya mengalami keadaan sumbing dan kegagalan pembentukan organ-organ diwajah dengan sempurna. Sebab itulah bayi ini seringkali mempunyai wajah aneh, bermata satu, tidak mempunyai hidung atau mata dan sebagainya.

Image result for patau syndrome

Kelebihan autosom 13 menyebabkan terbantutnya pertumbuhan bayi secara global. Dalam kebanyakan kes, ia menyebabkan keguguran pada peringkat awal kandungan atau kelahiran mati (stillbirth). Sembilan dari 10 bayi yang mempunyai sindrom Patau meninggal pada tahun pertama kelahiran. Median umur bagi bayi sindrom Patau adalah 12.5 hari.

SINDROM EDWARDS

Sindrom Edwards diakibatkan oleh trisomy pada autosom 18. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini seringkali mengalami pelbagai masalah berkaitan pernafasan dan kardiovaskular. Ini adalah disebabkan kegagalan organ-organ seperti ginjal dan jantung terbentuk dengan sempurna.

Related image

Biasanya, keadaan sindrom Edwards ini dapat dikesan dari dalam kandungan lagi kerana saiz bayi yang kecil, kepala yang bersaiz kecil dan mempunyai kelainan occiput, kelainan pada pembentukan tulang dada, kadang-kala ia menyebabkan keadaan cecair amniotik yang berlebihan dalam kandungan ibu.

Image result for edwards syndrome

Sindrom Edwards berlaku 1 dalam setiap kelahiran hidup. Separuh dari bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum berusia seminggu. Lapan hingga 10% mampu hidup sehingga berusia setahun.

SINDROM DOWN

Sindrom Down adalah kondisi trisomy yang berlaku setiap 1 dalam 700 kelahiran hidup. Ia boleh dikatakan sebagai sindrom trisomy yang kerap berlaku. Sindrom Down diakibatkan oleh trisomy pada autosom 21. Berlainan dari sindrom trisomi yang telah dibincangkan sebelum ini, bayi yang lahir dengan sindrom Down mampu membesar dan mencapai usia dewasa. Namun, kebanyakan mereka mempunyai beberapa masalah fizikal dan kelainan upaya mental.

Related image

Kebanyakan individu yang mempunyai sindrom ini mempunyai kapasiti mental dewasa seperti kanak-kanak. Kadar tumbesaran mental dan fizikal mereka juga lebih lewat dari normal. Mereka juga mempunyai kebarangkalian yang tinggi untuk mempunyai imuniti yang lemah, kelainan pada jantung (heart defects), epilepsy, leukemia, masalah tiroid dan kelainan mental.

Image result for down syndrome

Individu dengan sindrom Down mempunyai paras wajah yang seakan-akan sama. Mereka mempunyai batang hidung yang rata, mata yang sepet dan kecil, dagu yang kecil. Kebiasaanya mereka mempunyai masalah pertuturan. Separuh dari mereka mengalami pelbagai masalah pendengaran dan penglihatan.

ADAKAH SINDROM TRISOMI INI DIWARISI?

Kesemua keadaan trisomi adalah kondisi genetik yang tidak boleh diubah atau diubati setakat ini. Intervensi hanya dilakukan untuk meningkatkan kualiti hidup dan membantu mereka untuk hidup berdikari secara normal. Namun, keadaan genetik ini tidaklah diwarisi dari ibu bapa kepada anak. Ia berlaku secara spontan ketika pembahagian sel dan bukannya diakibatkan oleh kondisi ibu atau bapa.

Image result for down syndrome

Jika ada antara anak anda mempunyai salah satu kondisi ini, anak seterusnya tidak semestinya mempunyai kondisi yang sama. Peratusan kebarangkalian untuk anak seterusnya mempunyai kondisi yang sama adalah sekitar 1% sahaja. Tetapi, kebarangkalian untuk kandungan anda mempunyai kondisi trisomi ini meningkat dengan peningkatan usia ibu.

Sayangilah, anak-anak yang mempunyai kondisi istimewa ini. Mereka adalah anugerah yang tidak ternilai.

The difference between ordinary and extraordinary is just that little ‘extra’.

RUJUKAN

Cavadino A, Morris JK. Revised estimates of the risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. American Journal of Medical Genetics Part A. 2017 Apr 1;173(4):953-8.

Bizzarri C, Cappa M. Down Syndrome (Trisomy 21) and Diabetes. InDiabetes Associated with Single Gene Defects and Chromosomal Abnormalities 2017 (Vol. 25, pp. 160-165). Karger Publishers.

Hithersay R, Hamburg S, Knight B, Strydom A. Cognitive decline and dementia in Down syndrome. Current opinion in psychiatry. 2017 Mar 1;30(2):102-7.

Langlois S, Brock JA, Wilson RD, Audibert F, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, Johnson JA, MacDonald W, Murphy-Kaulbeck L, Okun N. Current status in non-invasive prenatal detection of Down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA in maternal plasma. Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 2013 Feb 28;35(2):177-81.

sumber : rootofscience.com

About Post Author

hasnan

Diploma dalam Sains Komputer (IT) dari UTM Ijazah Sarjana Muda Sains Komputer (IT) dari UKM
Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleepy
Sleepy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %

Average Rating

5 Star
0%
4 Star
0%
3 Star
0%
2 Star
0%
1 Star
0%

Tinggalkan Balasan

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.