TechSemut Malaysia

TALASEMIA & KAUNSELING GENETIK

TALASEMIA & KAUNSELING GENETIK

TALASEMIA & KAUNSELING GENETIK
Jun 14
12:51 2017

Baiklah. Hari ini kita ulang-kaji tentang talasemia. Terutama kepada bakal pengantin baru, jemput ambil perhatian. Yang tak mahu berkahwin lagi, tapi kalau nak baca, pun tak apa.

Sebelum berkahwin, sudah menjadi kebiasaan untuk autoriti (sebut: institusi kesihatan negara) mewajibkan 2 ujian pengesanan, satu HIV, dan satu lagi apa? Satu lagi, talasemia. Yang HIV, tahu-tahu sendirilah. Tapi yang talasemia ini, apa pula?

Nota sendiri berkenaan talasemia

Talasemia adalah penyakit kecelaruan darah warisan.

Bagaimana Talasemia itu terjadi (secara patofisiologikal)? Menurut Babior & Stossel (1991), talasemia terjadi apabila ada kerosakan dalam biosintesis satu daripada dua rantai juzuk hemoglobin A.

Faham? Tak faham?

Baiklah. Kita cerita lebih teliti. Berdasarkan Hoffbrand & Moss (2011), sebagaimana kita ada 2 kategori untuk talasemia, iaitu ‘alpha’-talasemia, dan ‘beta’-talasemia, maka kita ada dua sebab.

1. ‘Alpha’-talasemia disebabkan oleh pemadaman gen.

2. Sementara itu, ‘beta’-talasemia wujud apabila katakanlah si ayah adalah pembawa (carrier) trait ‘beta’-talasemia, dan kebetulan berkahwin dengan si ibu yang juga pembawa trait ‘beta’-talasemia, maka, kebarangkalian untuk seorang daripada empat orang anak itu menghidap talasemia adalah sangat tinggi.

Untuk ‘alpha’-talasemia tadinya, ceritanya begini: Biasanya ada 4 salinan gen ‘alpha’-globin. Kalaulah gen itu hilang satu, teruklah. Kalau hilang dua, lagilah teruk. Kalau hilang 3 daripada 4, sangat teruk. Kalau hilang semuanya, alamatnya, parahlah. Apabila hilang keempat-empatnya terus, akan merencatkan sintesis (penghasilan) rantai alpha (‘alpha’-chain).

Maka apa masalahnya? Masalahnya adalah, rantai alpha sangat penting untuk fetus (bayi dalam kandungan itulah). Kalau tiada, akan berlakunya apa yang kita sebut sebagai ‘hydrop fetalis’ atau fetal hydrops (itu yang paling teruklah itu, yang boleh jadi, kalau kandungan tak mati). Nak tahu macam mana keadaan kandungan yang alami fetal hydrops, pergilah tengok gambar keadaannya macam mana di Google Image. Ya, sangat kasihan. Kalau anda mudah seriau, tak usah gatal nak tengok.

Untuk ‘beta’-talasemia pula, ceritanya begini: Tiada rantaian beta yang terhasil. Sebaliknya rantaian alpha menjadi mendakan (precipitate) di eritoblas dan juga di sel darah merah matang lantas menyebabkan baik ‘penghasilan sel darah merah yang tak berapa menjadi’ (ineffective erythropoiesis) mahupun ‘darah jadi pecah-pecah’ (maaf, saya tak tahu nak gambarkan bagaimana dalam bahasa Melayu, tapi istilah mudahnya, adalah ‘haemolysis’).

Yang membezakan ‘beta’-talasemia daripada ‘alpha’-talasemia, adalah sekiranya ‘alpha’-talasemia lebih melibatkan pemadaman gen, maka ‘beta’-talasemia lebih berkisar kepada mutasi. Dan rasanya saya tak perlu cerita lebih teliti tentang mutasi-mutasi titik (point mutations) tersebut.

Yang penting sekarang, cukup kita fahami, adalah apa yang terpapar apabila ‘beta’-talasemia terjadi:

1. Anaemia (senang cakap, kurang sel darah merah).
2. Hati (liver) dan limpa (spleen) jadi bengkak.
3. Tulang mengembang (expansion), hyperplasia. Kalau kita tengok muka pesakit kanak-kanak yang alami keadaan hyperplasia ini, memang sangat kasihan. Muka mereka seolah-olah “deformed”, macam cacat. Ada juga yang menyebut keadaan ini sebagai “muka Chipmunk”.

Senang cakap beginilah, kalau ada seorang kanak-kanak itu disahkan menghidap talasemia, kita tak usah fikir panjang, anggap sahaja memang teruklah keadaannya sepanjang ia hidup, dan kita harus fikir cara untuk rawat.

Rawat itu memang. Tapi kalau nak cegah? Tak ada jalan pencegahan (sebab anak sudah lahir). Kalau betul nak cegah, kena cegah dari awal-awal lagi, iaitu pilih pasangan harus sesuai (makna kata, pasangan haruslah jangan sama-sama pembawa / carrier). Macam yang kita sudah bincang tadilah, iaitu kalau nak kahwin, pastikan yang itu.

Kaunseling genetik

Tapi… tapi…

tapi, kalau “cinta mengatasi segalanya” kononnya, kalau nak kahwin sangat dengan pasangan tersebut, maka prosedurnya macam biasalah, akan ada KAUNSELING GENETIK nanti (akan diceritakan nanti). Kemudian kalau pasangan tersebut berkeras juga, dan kalau apa-apa terjadi (kebarangkalian bernilai 1, yakni pasti terjadi), makna kata anak yang kebetulan lahir memang ternyata disahkan berpenyakit talasemia, maka terpulang kepada pasangan tersebut untuk menghadapi derita si anak terbabit.

Alih-alih ibu-bapa cuma mampu “bersedih-sedihan” buat muka monyok sahaja, walhal yang seksanya, si anak yang tak tahu apa-apa. Kalau tak jadi, baguslah. Tapi masalah kita bercakap hal ini sekarang, sebab kalau jadi. Bila jadi, parah si anak.

Baiklah. Selesai hal talasemia, kita masuk kepada kaunseling genetik pula. Kaunselor genetik adalah pakar yang fasih selok-belok genetik perubatan, yang akan memberikan panduan-nasihat kepada individu atau sekeluarga berkenaan penyakit-keuzuran keturunan. The American Society of Human Genetics mentakrifkan kaunseling genetik sebagai suatu “proses komunikasi yang menangani masalah kejadian dan risiko terjadinya kecelaruan genetik dalam sebuah keluarga” (dalam Naish, et. al., 2009).

Kaunseling genetik tidak melibatkan seorang doktor sahaja, tetapi lebih kepada suatu “team” (pasukan). Pasukan ini memiliki kepelbagaian kemahiran seperti ahli genetik perubatan, jururawat, psikologis, pekerja sosial, pakar pemakanan dan selainnya lagi. Pasukan ini mungkin akan diwakili oleh doktor yang merawat, lalu doktor akan cerita sejelas mungkin tentang risiko, dan masalah apa yang akan berlaku, dan rawatan apa yang boleh didapati (kalau boleh dirawatlah).

Maka dengan ini diharapkan, kalau ada masalah, jangan malu jangan segan jumpa doktor.

Penulis: Firdaus

Jika anda rasa maklumat ini bermanfaat, sila like page kami Root of Science.

RUJUKAN:

1. Hoffbrand, AV & Moss, PAH. (2011). Essential Haematology (6th Edition). Wiley.

2. Babior, BM & Stossel, TP. (1991). Hematologi: Suatu Pendekatan Patofisiologi. Terjemahan, Rasedee Abdullah. Dewan Bahasa & Pustaka

3. Naish, J, Revest, P, & Syndercombe Court D. (2009). Medical Sciences. Saunders Elsevier.

_____________
Gambar adalah nota milik EF. Nota ini membandingkan dua jenis talasemia.

sumber : rootofscience.com

Label

Related Articles

0 Comments

No Comments Yet!

There are no comments at the moment, do you want to add one?

Write a comment

Write a Comment

Your email address will not be published.
Required fields are marked *

CAPTCHA

*

Facebook Auto Publish Powered By : XYZScripts.com